مشاوره ژنتیک راهی برای تحکیم و سلامت خانواده

مقدمه
انسان اشرف مخلوقات است و قابلیت رشد به عالی ترین مراحل کمال را دارد. جالب است انسان در مقایسه با سایر موجودات، نسبت به مادر از همه وابسته تر بوده و برای رشد و نمو به مهربانی مادر نیاز دارد. رحمت الهی چنین تعلق گرفته است که کودک ماهها در رحم مادر با جسم و روح او اتصالی تنگاتنگ و تا مدت ها پس از تولد نیز برای تغذیه و رشد خود نیاز ویژه به مادر داشته باشد. مدتها طول می کشد تا با کمک او و با اتکا به توانایی های خود بتواند سخن بگوید، راه برود و خوردن و آشامیدن فرا گیرد. در این خلقت ویژه، فرزند در سایه صبر و بردباری مادر و خصوصا دانش او به کمال می رسد.
 
این دانش برای مادر، تنها به دوران بارداری و پس از آن محدود نمی شود، بلکه به دوران قبل از بارداری و حتی ازدواج باز می گردد؛ تا جایی که در روایات دینی برای مادران علاوه بر محافظت و رسیدگی فیزیکی و غیر فیزیکی پس از ولادت فرزند، نقش عمده ای در امر وراثت، تغذیه و آموزش پیش از آن مطرح شده است. به خوبی قابل درک است که سلامت جسمانی زنان، در کنار بهداشت روانی آنان اهمیت دارد.
 
امروزه، تحقیقات و مطالعات انجام شده در کشورهای مختلف از جمله ایران نشان می دهد که جامعه زنان به دلایل مختلف در مقایسه با مردان از مشکلات و مسائل بیشتری رنج می برند. زنان در دسترسی به آموزش، اشتغال و خدمات بهداشتی - درمانی و بهره مندی از حقوق حقه خود از وضعیت یکسانی در مقایسه با مردان برخوردار نیستند و هر جا که این تفاوت بیشتر باشد، وضعیت فرزندان وخیم تر و به تبع آن خانواده محروم تر به نظر می آید. بنابراین، آموزش زنان در امور سلامت جسمانی آن به بهبود سلامت روانی آن نیز می انجامد. تولد کودک معلول (مثلا عقب مانده ذهنی) به مثابه زنگ خطری برای اجتماع است چرا که این به سبب نقص و معلولیت علاوه بر آن که در پیشرفت جامعه چندان مؤثر نیستند، بار اقتصادی سنگینی را بر خانواده و جامعه تحمیل می کنند.  

ازدواج و ژنتیک

ازدواج، سنتی الهی برای آرامش انسان و امتداد نسل بشری است و از سنتهای مورد تاکید در آیات قرآن کریم و احادیث نبوی است. بر اساس این احادیث، ازدواج موجب تکمیل ایمان و استنکاف از آن مذموم و موجب پیوستن به جرگه ی پیروان رسول گرامی اسلام (صلی الله علیه و آله و سلم) می گردد «النکاح سنتی فمن رغب عن سنتی فلیس منی». - تا ازدواج خویشاوندی در کشور ما امری رایج است و از نظر شرعی نیز امری پسندیده تلقی می شود. امروزه پیامدهای زناشویی این چنینی، از نظر سلامت جسمی فرزندان در دانش پزشکی روشن و بدیهی است. از این رو، بررسی دیدگاه مکتب اسلام در این خصوص از اهمیت ویژه برخوردار است.
 
اگر چه در قرآن کریم نکته خاصی در تأیید و یا تشویق به ازدواج خویشاوندی نمی توان یافت (1)اما در حدیثی از رسول گرامی اسلام (صلی الله علیه و آله و سلم) توصیه به پرهیز از ازدواج با اقوام نزدیک نقل شده است چرا که منجر به ناتوانی فرزند می گردد «ولا تنکحوا القرابه القریبة فان الولد یخلق ضاویا»(2). تا این تاح الة تا با بررسی ازدواج های معصومین (علیهم السلام) به عنوان بهترین الگوهای انسانی، فقط دو مورد ازدواج خویشاوندی دیده می شود:
 
1) امام علی (علیه السلام) و حضرت زهرا(سلام الله علیها) ازدواج (فرزندان پسر عمو)
۲) امام سجاد (علیه السلام) و دختر امام حسن مجتبی(علیه السلام) (پسر عمو - دختر عمو).
 
 قابل توجه است که در اکثر موارد (۸۴%) نه تنها ازدواجها فامیلی نبوده بلکه مادران ائمه اطهار از نژادهای کاملا جدا انتخاب شده اند، مانند مادر امام سجاد (علیه السلام) شهربانو دختر یزدگرد (ایرانی)، مادر امام کاظم (علیه السلام) حمیده بربری یا مصفاه (جزایری)، مادر امام جواد (علیه السلام) - سبیکه یا خیزران (نوبه: حبشه)، مادر امام هادی (علیه السلام) - سمانه مغربیه (حبشه)، مادر امام حسن عسکری (علیه السلام) -سمانه یا سلیل یا حدیث یا سوسن (غیر عرب) و مادر امام عصر (عجل الله فرجه الشریف) نرجس (رومی). (3)
 
ازدواج خویشاوندی برای صدها سال انجام شده است. دلایل واقعی ترجیح این نوع ازدواج فامیلی بیشتر فرهنگی اجتماعی است. مزایای ازدواج فامیلی در تقویت ارتباطات خویشاوندی، شناخت بیشتر طرفین و انتظارات کمتر تصور می شود. و از اختلافات اقتصادی - اجتماعی که در ازدواج غیرفامیلی احتمال وجود آن بیشتر است بطور خودبه خودی پرهیز می گردد. معمولا ترتیبات و آداب ازدواج در ازدواج های هم خونی ساده تر برگزار می شود و ارتباط عروس و داماد با خانواده همسر عادی تر به نظر می رسد.
 
خطر ایجاد بیماری مادرزادی در هر حاملگی در جمعیت عمومی ( general population) یک در چهل (حدود 2.5 در صد) است (4). در ازدواج های فامیلی حدود 5 تا 6 درصد، احتمال تولد کودک دارای ناهنجاری در خانواده وجود دارد که این ریسک با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده نیز همراه است. به عبارت دیگر احتمال تولد کودک معلول در ازدواج های فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواج های معمولی است. خطر اصلی ازدواج های همخون، در واقع در مشابهت های وراثتی زوجین (2.5 %) است. به دنبال ازدواج همخونی، ژنهای معیوب و بیماری زای نهفته (مغلوب Recessive) که ممکن است در افراد به ظاهر سالم (ناقل Carrier) وجود داشته باشد به دلیل مشابهت وراثتی پدر و مادر، در کنار هم قرار گرفته و به صورت انواع بیماری های مادرزادی و معلولیت های جسمی و عقب ماندگی های ذهنی (ناتوانی یادگیری در کودکان ظاهر می شود. شایان توجه است که در ازدواجهای دو طرفه یعنی زناشویی هایی که زوجین از یک سو، پسرعمو دخترعمو و از سوی دیگر پسر خاله - دختر خاله باشند، شباهت وراثتی دو برابر و به تبع آن ریسک خطر افزایش می یابد.
 
آمارهای متفاوتی در مطالعات مختلف در خصوص ازدواج فامیلی در ایران ارائه شده است. براساس جدیدترین مطالعه، ازدواج بیش از ۳۰۰ هزار زوج ایرانی از نژادهای مختلف و حدود ۳۸٪ از نوع خویشاوندی است که بیش از ۲۷٪ آنها First Cousin (درجه ۳ فامیلی) می باشند. (5) در کشور ما ، ازدواج های فامیلی در روستاها و مناطق عشایری بیشتر از نقاط شهری است و این به دلیل بافت فرهنگی و روابط قومی حاکم بر این مناطق است. این امر فرصت مناسبی برای محققان ایرانی ایجاد کرده تا میزان و حد نقش این نوع ازدواج ها به ویژه در بیماری های چند عاملی دریابند.  

مشاوره ژنتیک

و مشاوره ژنتیک نقش به سزایی در تحکیم و سلامت خانواده دارد. مشاوره ژنتیک برقراری ارتباط بین متخصص ژنتیک (فرد مشاور) و والدین یا یکی از اعضاء خویشاوند در مورد یک بیماری ژنتیکی است. افزایش سطح آگاهی بیمار و خانواده، کمک به تصمیم گیری و نحوه تطابق و سازگاری با شرایط روحی و اجتماعی بیماری خاص از اهداف اصلی آن بوده که در یک پروسه علمی دنبال می گردد. این مشاوره منجر می شود به راهنمایی اعضاء خانواده نسبت به بیماری، شناخت درمان های موجود و آشنایی با نتیجه بیماری در صورت عدم درمانی شناخت علت بیماری از بعد ژنتیکی و احتمال بروز مجدد آن در خانواده و دانستن راههای پیشگیری و روش های آزمایشگاهی تشخیص بیماری، با مشاوره ژنتیک بهترین انتخاب را در خصوص اقدامات پیش رو بر اساس وضعیت بیماری، وضعیت اجتماعی یا اقتصادی و شرایط روحی و روانی خانواده و فامیل می توان برگزید.
 
مشاوره ژنتیک در بیماریهای شایع نیز امری مهم به نظر می رسد. در صورت درگیری بیش از یک نفر در خانواده ها و احتمال برخورد با موارد نادر می توان با انجام مشاوره ژنتیک به خانواده ها کمک شایانی کرد. به عنوان مثال با مراقبت های قبل از بارداری مادر دیابتیک می توان ریسک سقط خودبه خودی و ناهنجاری های مادرزادی را کاهش داد. (6)
 
از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی است. تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارند، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از فرزنددار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند:
 
ازدواجهای فامیلی، حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر، وجود نقایص مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد، نازایی یا سقط های مکرر، تکرار برخی بیماری ها در فامیل نظیر سرطان ها، بیماری های قلبی، فشار خون بالا و بیماری های چند عاملی دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت، اختلالات لیپیدی یا متابولیک و اختلالات رفتاری .
 
با پیشرفت و بهبود وضعیت مراقبت های بهداشتی و تغذیه دوران کودکی و مبارزه با بیماریهای عفونی، مرگ و میر اطفال کاهش یافته و منجر به افزایش توجه به اهمیت بیماری های ژنتیک در جامعه می گردد. (7)در این میان نقش ژنتیک اجتماعی (Community Genetics) در بررسی اثر شهرنشینی، مدرنیزه شدن، کنترل جمعیت و نیز تمایل به داشتن خانواده های کوچکتر، در میزان شیوع بیماری های اتوزومال مغلوب مهم به نظر می رسد. براساس آمارهای جهانی 3 تا 4 درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهد.
 
ناهنجاری های مادرزادی، علت مهم مرگ و میر، موارد بستری، مشکلات خانوادگی و معلولیت ها در جامعه است. اختلالات مادرزادی گروهی از اختلالات آناتومیکی یا ساختاری هستند که به هنگام تولد وجود داشته و یا بعدا خود را بروز می دهند. این ناهنجاری ها در ۳ درصد متولدین زنده دیده می شود و علل آنها در سه گروه عمده ژنتیکی، محیطی و محیطی ژنتیکی قرار گرفته و بیشترین عامل موثر در بروز ناهنجاری های مادرزادی، علل ژنتیکی است. بالا یا پائین بودن سن مادر، ابتلا مادر به بعضی از بیماری ها، مصرف دارو، مواد شیمیایی و مواد غذایی خاص، ازدواجهای خویشاوندی از عوامل موثر در بروز ناهنجاری های مادرزادی هستند. نکته مهم، ارجاع این قبیل خانواده ها برای مشاوره ژنتیک دقیق و علمی و و بررسی بیشتر و دقت در دوران حاملگی (قبل از هفته ۱۲ حاملگی) است که شامل نشانگرهای خونی نظیر ( HCG , AFPB )، سونوگرافی دقیق جنین (anomaly scanning detailed fetal) و در صورت لزوم نمونه گیری از پرزهای جنینی (CVS) یا آمنیوسنتز و بررسی مولکولی و سیتوژنتیک است. النار التربیة الفرن والا دلم تالیا راولة و در عین حال، حق انتخاب با زوجین است، چراکه برخورد قضاوت گونه و مستقیم و نهی از انجام این نوع ازدواج، در مشاوره ژنتیک مغایر با اصول اخلاقی در مشاوره ژنتیک بوده و غیر موثر به نظر می رسد.
 
در مطالعه موردی حسین و بیتل(8) ارتباط بین باروری و ازدواج همخونی در جمعیت های آسیایی (بیشتر هند و پاکستان مورد توجه قرار گرفته است. در این مطالعه ازدواج همخونی با برخی عوامل مستقیم و غیر مستقیم مؤثر بر باروری، شامل سطح سواد کمتر مادر، سن کمتر مادر در هنگام ازدواج، استفاده کمتر از داروهای جلوگیری از بارداری و زندگی در روستا مرتبط شناخته شد.  

فرزندان حاصل از ازدواج همخونی

اگرچه این بحث قابل تامل است که بیشتر فرزندان حاصل از ازدواج همخونی کاملا سالم هستند و منافع اجتماعی این امر بیش از ناهنجاری های مادرزادی و مرگ اطفال است، لیکن معلولیت نیز در این خانواده ها چیز کمیابی نیست و در صورت وقوع بیماری های اتوزومال مغلوب نظیر تالاسمی ماژور یا X linked نظیر هموفیلی و ... آسیب جدی به بیمار و خانواده وارد کرده و بار سنگینی بر سیستم مراقبت بهداشتی است.  بنابراین، بایستی به بیماری های ژنتیک که معمولا در ایران کمتر مورد دقت قرار گرفته بیشتر توجه شود.
 
اکنون، زمان مناسبی است که با ثبت بیماری های ژنتیکی، میزان شیوع آن را در مناطق مختلف کشور و نژادهای گوناگون مورد مطالعه قرار داد و بودجه و امکانات بیشتری را برای آموزش متخصصان و کارشناسان مربوط در امر مشاوره ژنتیک صرف نمود. در این راستا توجه بیشتر به ژنتیک پزشکی در امر آموزش پزشکان و پیراپزشکان نیز از اولویت جدی برخوردار است.
 

 بحث

سالانه به خاطر عوارض بارداری قریب به نیم میلیون زن و ۱۲ میلیون نوزاد در جهان از دنیا می روند.(9) محققان ایرانی به این نتیجه رسیده اند که سلامت زنان در ایران می تواند از وضعیت مطلوب تری برخوردار باشد. آسیب های فیزیولوژیکی، عارضه های پس از بارداری و زایمان از عواملی هستند که سلامت آنان را به مخاطره می اندازد.
 
آمارهای منتشر شده از سوی مرکز امور مشارکت زنان نشان می دهد که حدود ۳۰ درصد از زنان بین ۱۰ تا ۶۹ ساله دچار کم خونی هستند و این رقم در بعضی از استانها به بیش از این مقدار هم می رسد. علاوه بر این، کمبود ید در زنان ایرانی دو برابر مردان اعلام شده است. پوکی استخوان (استئوپروز) نیز در زنان ایرانی شیوع بالایی دارد.
 
بر اساس منشور حقوق و مسئولیت های زنان در نظام جمهوری اسلامی ایران (۱۰) در بخش اول، حقوق و مسئولیت های فردی زنان (ماده ی ۳۳) بر حق باروری، بارداری، تنظیم و کنترل آن و بهره مندی از آموزش ها و امکانات مناسب اشاره دارد. همچنین در بخش سوم، حقوق و مسئولیت های اجتماعی زنان؛ فصل اول، حقوق و مسئولیت های سلامت جسمی و روانی زنان (مواد 47 تا ۵۲) به حق برخورداری از سلامت جسمی و روانی در زندگی فردی، خانوادگی و اجتماعی با توجه به ویژگی های زنان در مراحل مختلف زندگی و مسئولیت حفاظت از آن، حق بهره مندی از بهداشت محیط، کار و... و اطلاعات و آموزش های مورد نیاز، حق مشارکت زنان در سیاستگذاری، قانونگذاری، مدیریت، اجرا و نظارت در زمینه بهداشت و درمان حق بهره مندی از برنامه ها و تسهیلات بهداشتی و درمانی مناسب برای پیشگیری از بیماری و درمان بیماری های جسمی و اختلالات روانی زنان، حق زنان در انتخاب مرکز ارائه کننده خدمت در امر سلامت، بر اساس ضوابط اسلامی و استانداردهای علمی و پزشکی و بهره مندی از اطلاعات مناسب و کافی برای انتخاب آگاهانه و بهینه آنان و بالاخره به حق آگاهی و مشارکت زنان در تصمیم گیری های مربوط به کنترل باروری و تنظیم خانواده اشاره می کند.
 
اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قابل پیش بینی بوده و با در نظر گرفتن قوانین وراثت و مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های مختلف قبل از ازدواج های فامیلی، می توان از تولد تعداد قابل ملاحظه ای از کودکان معلول و عقب مانده ذهنی جلوگیری کرد. بایستی به بیماری های ژنتیک که در ایران معمولا کمتر مورد دقت بوده بیشتر توجه شود و به تبع آن آموزش مسایل ژنتیک برای مادران که هسته های مهم سلامت جسمانی در خانواده هستند، مورد اهمیت قرار گیرد. امید می رود با انسجام نیروهای متخصص ژنتیک و همکاری پزشکان و سایر کارکنان بهداشتی درمانی و افزایش سطح آگاهی های مردم بویژه توسط رسانه های گروهی، تشخیص و درمان بیماریهای ژنتیکی و پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا، به نحو موثرتری صورت پذیرد تا شاهد جامعه ای شاد و سالم باشیم.
 
پی‌نوشت‌ها:
1- Hussain R. "Community perceptions of reasons for preference for consanguineous marriages in Pakistan".
۲- الحدائق الناظره شیخ یوسف بهرانی ج ۲۳ ص ۱۸ ؛ تذکره الفقها علامه۵۶۹ ؛ نهایه الاحکام شیخ طوسی ج ۳ ص ۱۰۶ ؛ القواعد و الفوائد شهید ثانی شیخ حلى ج ۲ ص زین الدین ج ۱ ص ۳۸۱ قاعده ۱۴۷، تلخیص الحبیر ابن حجر عسقلانی ج ۳ ص ۱۴۶
۳- ازدواج معصومین، ابراهیم بابایی آملی.
4- Mueller RF, Young ID. Emery's Elements of Medical Genetics, Edinburgh; Churchil Livingston
5- Saadat M, Ansari-Lari M, Farhud DD. Consanguineous marriage in Iran. Ann. Hum. Biol
6- Kendrick JM. Preconception care of women with diabetes. Perinat Neonatal Nurs.J
7- Bittles AH. Endogamy consanguinity and community genetics. Journal of Genetics
8- Hussain R, Bittles AH. Assessment of association between consanguinity and fertility in Asian populations, J. Health Popul.
۹- سازمان جهانی بهداشت بهداشت برای همه تا سال ۲۰۰۰
۱۰- مصوبه شورای عالی انقلاب فرهنگی، جلسه ۵۴۶
 
منبع: مجموعه مقالات حقوق و مسئولیت‌های زن در نظام اسلامی، جلد دوم، نویسنده: زهرا اوسطی، ناشر: مجمع جهانی تقریب مذاهب اسلامی، تهران، 1386 ش، صص 114-103